ТЕОРИТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ СИНДРОМА ДАУНА

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам. По данным последних десятилетий (см приложение1), данная патология встречается у каждого 700 (семисотого) родившегося малыша. Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала ( см. приложение 1).

Синдром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомой, которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка, они заметно отстают от сверстником в развитии, однако эти дети могут так же как и другие, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества. Эти пациенты нуждаются в массивной реабилитации и терапии, не самого синдрома Дауна, т.к. он не является заболеванием, а сопровождающих его заболеваний. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна, требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат. В цивилизованных странах все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, где ребенок будет получать любовь, внимание, поощрение и примеры нормального соответствующего возрасту поведения, а не в специальных учреждениях вне дома.

Цель работы – изучить методы успешной реабилитации детей с синдромом Дауна в РФ, для их социальной адаптации, приспособление в жизни и возможная интерграция в общество. Развить у них жизненно необходимые навыки, чтобы став взрослыми, они могли самостоятельно себя обслуживать, выполнять простую работу, повысить качество их жизни и их родителей.

Для достижения цели в работе поставлены следующие задачи:

7 стр., 3416 слов

Психологические синдромы детей младшего школьного возраста

... Психологические синдромы младшего школьного возраста. 1.1. Что такое психическое здоровье детей? Первые попытки описания психического здоровья относятся ... детям дошкольного возраста (от 3 до 6 лет ). 4. Учебная деятельность младших школьников от 6 до 10, 11лет. 5. Общение подростков ... жизнь, развития в данный период; Во-вторых, обобщенный результата этих изменений, всего психического развития ребёнка ...

1. Анализ литературы по теме курсовой

[Электронный ресурс]//URL: https://psystars.ru/kursovaya/sindrom-dauna/

2. Раскрыть понятие синдрома Дауна, указать виды, особенности

3. Рассмотреть успешные методы реабилитации для детей с Синдром Дауна в РФ

4. Изучить особенности социально-психологической реабилитации

5. Изучить возможность инвалидизации и помощь государства

6. Рассмотреть роль фельдшера как медработника при реабилитации пациентов с синдромом Дауна.

Структурно

Введение раскрывает актуальность выбранной теvы, задачи, цель исследования, источники информации.

В первой главе «Теоретический апект Синдрома Дауна» рассмотрены такие вопросы, как понятие, характеристика, виды, особенности Синдрома Дауна, диагностика и лечение, этический аспект.

Во второй главе «Реабилитация» рассмотрены проверенные и успешные методы реабилитации в РФ, с двумя параграфами, в которых описано подробное описание реабилитации и инвалидизации.

ТЕОРИТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ СИНДРОМА ДАУНА

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром Дауна. Синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

1. У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

2. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

3. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма)

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день, нормальная продолжительность жизни более 50 лет в благоприятных обстоятельствах, но оно зависит от многих факторов. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Опасен не сам синдром Дауна, так как синдром – подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт , а его осложнения на органы, такие как:

  • Гипотереоз
  • Потеря слуха
  • Заболевания сердца (ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %)
  • Нарушение зрения

o катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

3 стр., 1458 слов

Метаболический синдром у детей

... органов. Кроме хронической гипертензии, патология провоцирует сахарный диабет, тяжелые поражения печени. Нередко метаболический синдром у ребенка может в последующем стать причиной ишемии сердца, которая, в свою очередь, осложняется ... Метаболический синдром у детей – это последствие влияния нескольких негативных факторов, одновременно нарушающих важные для полноценного обмена ...

o страбизм (косоглазие) — 29 %

  • Склонность к частым инфекционным заболеваниям
  • Нарушения развития спинного мозга
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • эписиндром (симптоматическая эпилепсия) — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Однако, имеются данные, что у лиц с синдром Дауна реже развиваются раковые опухоли.

Выкидыш происходит примерно в 30% случаях с синдромом Дауна.

ДИАГНОСТИКА

Долгое время диагностика пациентов с синдромом Дауна раньше проводилась исследованием околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе беременной. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.в пренатальном периоде путем теста.

Так как ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250 (см. приложение 2).

Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

размера воротничковой зоны плода.

На 10-13неделе

Так же и по внешним признакам после рождения. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • короткий нос — 40 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная —27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

ЛЕЧЕНИЕ

Так как, к сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, т.к. сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушения их функций, однако сопутствующие заболевания, например гипофункция щитовидной железы (и других желез внутренней секреции).

Нарушение обмена веществ ведет к постепенному развитию ожирения и сопутствующих ему заболеваний, но она может быть успешно исправлена, что, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

3 стр., 1131 слов

Абдоминальный синдром у детей

... заболевания, неспособность ребенка четко обозначить свои жалобы. Основные причины абдоминальных болей у детей объединяют в следующие группы: Острые воспалительные болезни. Чаще всего болевой синдром вызван ... колике. Тошнота и рвота — самые частые симптомы, которые сопровождают болевой синдром у детей. При воспалительных хирургических заболеваниях рвота носит рефлекторный характер, в желудочном ...

фолиевой кислоты

аминолон, церебролизин, витамины группы В

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации.

ЭТИЧЕСКАЯ СТОРОНА

Очень важный аспект, который нельзя не затронуть, поскольку никто от этого не застрахован.

1. С 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

«Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится». Питер Сингер

По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.

дети с синдромом Дауна обучаемы.

  • Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.
  • Джейми Брюэр американская актриса, наиболее известная благодаря своим ролям в сериале «Американская история ужасов»

— Карен Гаффни она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш.Стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.

медработник

Так же существуют ситуации, когда социум употребляет в качестве оскорблений такие заболевания как «идиот», «кретин», «дибил», в том числе и «даун». Медработник должен в своей работе пресекать такие моменты, даже если она не касается больных детей или беременных женщин, корректно донести до заблуждающихся, о чем они говорят. Поскольку успешная работа с обществом сделает жизнь больных с синдромом Дауна легче. Иными словами, очень важно этическое воспитание.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Для того чтобы мы рассмотрели методы реабилитации, сначала нужно понять что это такое, и из чего она состоит.

rehabilitation

Цель курса реабилитации является быстрая регенерация мышц при их атрофиях, с целью восстановления силы и тонуса конечности, восстановление полного объема движений в суставах, ускорения регенерации ткани хрящей, улучшение трофики тканей органов и костей, увеличение подвижности при спайках, повышение общего тонуса пациента и улучшения психоэмоционального состояния, снятие болей и отеков после травм, восстановление физической активности после инсультов, парезов и параличей и проч.

8 стр., 3929 слов

Организация реабилитации детей-инвалидов

... работу. Под реабилитацией инвалидов понимают восстановление у человека способностей, утраченных временно или на постоянной основе вследствие травмы или болезни. Реабилитационный комплекс состоит из следующих мер поддержки: Социальная — помогает инвалиду ... глобальной реабилитации детей с ограниченными возможностями. В третьей главе представлены адреса реабилитационных мероприятий социальных учреждений ...

Стоит отметить, что сам процесс реабилитации основан на стимуляции собственных возможностей организма пациента под внешним воздействием. Физические упражнения, современная аппаратура помогают стимулировать местный и общий иммунитет, улучшать процессы репарации тканей, восстанавливать крово- и лимфообращение.

Иными словами, реабилитация имеет одну единственную цель – по возможности максимально полное восстановление здоровья больного посредством комплексного использования различных средств, направленных на максимальное восстановление нарушенных физиологических функций организма, а в случае невозможности достижения этого – развитие компенсаторных и заместительных приспособлений (функций), исходя из имеющихся последствий травмы или заболевания, и проведенного лечения. Это работа, которая требует от пациента терпения и упорства, а от врачей – специальных навыков, реабилитационного оборудования.

Виды реабилитации, в зависимости от области применения, реабилитация может быть:

Ортопедическая – она проводится после травм и операций по поводу заболеваний костно-мышечной системы, переломах, пороках развития позвоночника и нарушениях осанки.

Неврологическая и нейрохирургическая – это один из серьезных видов реабилитации, так как в ее проведении участвует самое большое число специалистов – неврологи, физиотерапевты, массажисты, психологи и психиатры, логопеды, трудотерапевты и др. В основном, эта реабилитация требуется после травм и операций на нервной системе, при заболеваниях периферической нервной системы, инсультах, парезах и параличах.

Кардиологическая реабилитация – реабилитация после острого инфаркта, при заболеваниях сердца и сосудов.

К методам медицинской реабилитации относятся:

  • Лечебная гимнастика
  • Массаж
  • Кинезитерапия (лечение движением)
  • Физиотерапевтическое лечение
  • Мануальная терапия
  • Электромиостимуляция
  • Криотерапия — лечение холодом
  • Психологическая помощь
  • Логопедическая помощь

Стоит отметить, что одним из ключевых моментов в любой реабилитации являются физиотерапевтические методы, которые направлены на восстановление утраченных функций и стимулирование движений у пациента, ускорение репаративных процессов в тканях и органах, особенно в опорно-двигательном аппарате, нервной системе и системе кровообращения.

Одним из преимуществ физиотерапевтических методов является то, что при этом не используются медикаменты, а, значит, и нет риска аллергических реакций и побочных эффектов, не развивается лекарственная зависимость, и используемые методы лечебного воздействия, как правило, неинвазивны.

Мануальная терапия – это применение массажа для того, чтобы улучшить трофику тканей, восстановить или увеличить объём движений в суставах. Она позволяет бороться с контрактурами, укрепить мышечный аппарат.