Синдром тестикулярной феминизации

Реферат

СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (лат. testiculus – яичко femina-женщина; синонимы — синдром феминизирующих яичек, синдром Морриса), наследственная форма мужского ложного гермафродитизма, при которой у больных генотип мужской (46 XY), а фенотип (совокупность признаков) женский. Передаётся здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Заболевание развивается в результате недостаточного содержания рецепторов для андрогенов в контролируемых этими гормонами органах-мишенях, не исключена роль разобщения взаимодействий в системе гипофиз — гипоталамус, а также нарушений химических превращений андрогенов. Основной признак синдрома — несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение при синдроме женского типа, молочные железы развиты хорошо. Отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. По степени выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы тестикулярной феминизации.

Гонады, — анатомически правильно сформированные тестикулы, располагаются чаще экстраабдоминально в паховых каналах или в больших половых губах, реже в брюшной полости. Внутренние гениталии представлены придатком яичка и семявыносящим протоком. Наружные гениталии — женского строения, иногда с гипертрофией клитора и углублением преддверия влагалища по типу урогенитального синуса. Имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток. Все больные с синдромом тестикулярной феминизации имеют с рождения женский гражданский пол.

Традиционно СТФ подразделяют на клинические подгруппы в зависимости от выраженности феминизации: полная и неполная форма синдрома. При полной (классической) форме СТФ взрослые отличаются женским телосложением с хорошо развитыми молочными железами, очень скудным лобковым и подмышечным оволосением («безволосые женщины»), отсутствием внутренних половых органов и слепо заканчивающимся влагалищным мешком, глубина которого может варьировать. Неполная форма СТФ характеризуется наличием признаков маскулинизации наружных половых органов, недоразвитием молочных желез. Половое оволосение — по женскому или мужскому типу. Учитывая высокий риск малигнизации гонад, единственно верная хирургическая тактика при СТФ, принятая во всем мире, — выполнение двусторонней гонадэктомии в максимально ранние сроки (сразу после установления диагноза).

4 стр., 1984 слов

Синдром трисомии х

... половая дифференцировка; 5) продолжительность жизни обычная; 6) интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики. Синдром Шерешевского – Тернера. Синдром ... встречается реже, чем по мелким. Полные формы хромосомных аномалий вызывают более серьёзные отклонения, ... при хромосомных болезнях помогает изучение фенотипа на клеточном уровне. Исследования показали, что клеточные ...

Всем больным с неполной формой СТФ производят феминизирующую пластику наружных половых органов (рассечение урогенитального синуса, пластическую ампутацию клитора).

В случае необходимости больным с СТФ выполняют кольпопоэз (формирование искусственного влагалища) из сигмовидной кишки или с использованием брюшины ретровезикального кармана и/или проводят кольпоэлонгацию (механическое расширение и удлинение влагалища путем бужирования).

Для полной формы характерно полное отсутствие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, типичное женское телосложение, хорошее развитие молочных желез, наружных гениталий (половых органов).

Влагалище нормальное или укороченное, заканчивается слепо; яички чаще всего располагаются у выхода из паховых каналов или в больших половых губах (расщеплённой мошонке).

Причиной обращения к врачу является отсутствие менструаций, при этом пациенты не сомневаются в своей принадлежности к женскому полу. В некоторых случаях они вынуждены обращаться к врачу из-за неудобств, связанных с малым размером влагалища и возникающими при этом болевыми ощущениями во время коитуса.

Половой акт у большей части лиц с данным синдромом сопровождается сексуальным возбуждением, оргазмом.

Неполная форма тестикулярной феминизации характеризуется частичным сохранением чувствительности органов-мишеней к андрогенам, проявляющимся наличием признаков мужского типа телосложения — маскулинизации: узкий таз, недоразвитие молочных желез, менее равномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, наличие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, гипертрофированный клитор. Вирилизация в некоторых случаях проявляется грубым голосом. Могут иметь место недостаточная уверенность в половой принадлежности (половое влечение чаще всего подавляется).

В постановке диагноза синдрома тестикулярной феминизации используются гинекологический осмотр, изучение органов малого таза, иссечение и гистологическое исследование яичек. Эффективного лечения в настоящее время нет. У 20% больных яички склонны к злокачественному перерождению, поэтому многие считают, что после полового созревания их следует удалять (при неполной форме их удаление целесообразно из-за снятия их вирилизующего влияния).

В случае женского гражданского пола с целью большей адаптации к половой жизни проводится пластическая коррекция клитора, в случае мужского — возможна коррекция и в мужскую сторону. Детородная функция исключена, хотя создание семьи возможно и желательно.

Возникающий после гонадэктомии дефицит половых гормонов у больных с СТФ сопровождается целой гаммой системных нарушений. Так как различные типы эстрогеновых (альфа и бета), прогестероновых и тестостероновых рецепторов расположены не только в органах-мишенях, но и в центральной нервной системе, клетках костной ткани (остеобластах и остеокластах), эндотелии сосудов, миокардиоцитах, фибробластах соединительной ткани, урогенитальном тракте, в слизистых оболочках рта, гортани, конъюнктивы и толстой кишке. Дефицит половых гормонов приводит к сдвигам в костном ремоделировании, в результате со временем развивается остеопороз. Учитывая вышеизложенное, с целью феминизации и эндокринной реабилитации всем больным с диагнозом СТФ после двусторонней гонадэктомии показана заместительная гормональная терапия (ЗГТ), которую назначают с 11–12 до 45–50 лет.

28 стр., 13717 слов

Орган дознания как форма предварительного расследования

... дипломной работы также могут использоваться: в законотворческой деятельности при совершенствовании действующего уголовно - процессуального законодательства; в ведомственном нормотворчестве; в правоприменительной деятельности дознавателей, следователей, прокуроров; при проведении курса уголовного процесса, спецкурсов, посвящённых изучению деятельности органов ...

Применение регулона в качестве средства заместительной гормонотерапии при синдроме тестикулярной феминизации.

Материал и методы исследования.

В исследование были включены 9 пациенток с диагнозом СТФ в возрасте 12–22 лет, из них 6 — с полной формой синдрома и 3 — с неполной формой. Диагноз верифицирован на основании данных анамнеза, определения кариотипа, клинических, ультразвуковых, лапароскопических, операционных и гистоморфологических заключений. Всем больным произведена двусторонняя гонадэктомия. ЗГТ проводили современным комбинированным оральным контрацептивом регулон, содержащим 30 мкг этинилэстрадиола и 150 мкг дезогестрела, в непрерывном режиме в течение 12 месяцев. Результаты. В период исследования отмечена хорошая переносимость препарата абсолютным большинством пациенток. Побочные реакции (головная боль, нагрубание молочных желез, тошнота), возникшие у двух больных, уменьшились к концу третьего месяца приема препарата. В одном случае из-за появления клиники фиброзно-кистозной мастопатии на четвертом месяце ЗГТ прием препарата был прекращен. Одной пациентке с СТФ выполнен кольпопоэз. У одной пациентки после достаточной эстрогенизации организма на фоне ЗГТ отмечена тенденция к увеличению глубины влагалищного мешка под воздействием эстрогенов, что позволило избежать запланированного ранее кольпопоэза и провести консервативное мероприятие — кольпоэлонгацию.

Список использованной литературы.

[Электронный ресурс]//URL: https://psystars.ru/referat/sindrom-morrisa/

1.Гинекологическая эндокринология./Под ред. К.Н. Жмакина. — М.:Медицина, 1980.

2.Внутренние болезни. Под ред. Е. Браунвальда, М.: Медицина. —1993. Т.1.

3. Гинекология. Под ред. Л.Н. Василевской Ростов н\Д: Феникс – 2002.