Синдром Ангельмана

Реферат
  • генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

    При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

    При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

    Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.

    Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A . Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков [1]

    Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.

    Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев. Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической. ]


    1. Особенности

    Для синдрома Ангельмана характерны:

    • В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
    • задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
    • задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
    • дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
    • дефицит внимания и гиперактивность;
    • сложности с обучением;
    • эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана происходит вторичная (симптоматическая) общая эпилепсия;
    • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
    • частый смех без повода;
    • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
    • размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
    • иногда особые черты лица — широкий рот, зубы с промежутками между ними, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
    • нарушения сна;
    • страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
    • сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
    • повышенная чувствительность к высокой температуре;
    • бывают сильно увлечены играми с водой.


    7 стр., 3416 слов

    Психологические синдромы детей младшего школьного возраста

    ... том числе на успешность школьника. Глава 1. Психологические синдромы младшего школьного возраста. 1.1. Что такое психическое здоровье детей? Первые попытки описания психического здоровья относятся к очень давним временам. Это хорошо ... игра, присущая детям дошкольного возраста (от 3 до 6 лет ). 4. Учебная деятельность младших школьников от 6 до 10, 11лет. 5. Общение подростков в возрасте ...

    2. Диагностика

    Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

    Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A .

    Существует небольшая группа людей, у которых результаты всех вышеописанных анализов в норме, однако наблюдаются все внешние проявления синдрома Ангельмана. ]

    Так же эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы». ]


    3. Лечение

    Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

    Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

    В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

    Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

    Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0.3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана.

    Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

    Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов. Показана электроэнцефалография.

    Нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми. Врачи США показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.


    4. Риски

    Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-ой пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с AS с необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

    12 стр., 5956 слов

    Гипердинамический синдром у детей дошкольного возраста

    ... и приемов коррекции внимания детей дошкольного возраста с гипердинамическим синдромом. Объект исследования: внимание детей дошкольного возраста с гипердинамическим синдромом. Предмет исследования: формирование внимания детей дошкольного возраста с гипердинамическим синдромом. Гипотеза исследования: формирование внимания ...


    5. Перспективы развития

    Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и милы.

    Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам [2] , направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

    Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

    С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

    Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

    Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть ножом и вилкой, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний».

    Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

    Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.


    Примечания

    Данный реферат составлен на основе .