Медицинская генетика и этика

Реферат

Больные с наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом со времен Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы больных. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно: их пожизненность, тяжесть и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению — ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека. Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. Не все в освоении бурного научного прогресса поддается сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.

Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений — первый шаг к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. Данное положение особенно явно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика во всем ее многообразии.

Вопросы биоэтики в медицинской генетике

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий существовала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что скорость реализации идеи или научной разработки резко повысилась. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло лишь 3 года.

Формирование правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики и т.д.).

Главным результатом биоэтических разработок становится своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации, правила — как для проведения исследований, так и для практической реализации их результатов.

10 стр., 4546 слов

Важнейшие научные открытия и достижения ХХ века

... и Варшаве. Автоматическая телефонная станция запатентована американцем А. Б. Строуджером в 1889 г. Одно из важнейших достижений ... и импульсные лазеры. Лазеры широко используются в научных исследованиях, практической медицине, а также в технике. Лазеры сделали возможными оптическую связь и ... Но науку остановить невозможно, и, например, в Англии уже разрешены некоторые эксперименты. Научные открытия ...

В генетике человека четко прослеживаются непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула вперед настолько, что человек рано или поздно сможет определять свою биологическую судьбу. В связи с этим использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи с:

  • генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);
  • разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней
  • новыми возможностями медико-генетического консультирования
  • пренатальной и предымплантационной диагностикой наследственных болезней
  • охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.

Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Однако в современных условиях этого недостаточно, потому что в биоэтике возникают новые вопросы:

  • внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;

  • медико-генетическая помощь и генетические технологии все больше коммерциализируются как на Западе, так и у нас в стране;

  • появились новые формы взаимоотношений врача и пациента, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др.);

— потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, угроза войны и т.д.).

Решение этических вопросов с помощью принципов и правил

Большинство этических вопросов современной генетики человека можно решить в рамках 4 принципов (делай благо, не навреди, автономия личности, справедливость) и 3 правил (правдивость, конфиденциальность, информированное согласие).

Принцип «делай благо»

Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Соблюдая принцип «делай благо», не во всех случаях можно определить, что является благом для пациента, а что — благом для его семьи. Если раньше право решать принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), то современная мораль общества принципиально изменила ситуацию. Принимает решение пациент вместе со своей семьей.

2 стр., 874 слов

Место социологии в системе наук об обществе и человеке

... социологии в системе наук об обществе. Задачи работы – изучить взаимосвязь социологии с другими науками, определить место социологии в системе наук об обществе и человеке. 1. Социология и другие общественные науки Каково же место социологии в системе общественных наук? Как соотносится социология с другими, родственными ей науками? Социология ...

Принцип «не навреди», Принцип автономии личности, Принцип справедливости, Наряду с 4 принципами современной биоэтики выделяют еще 3 правила., Первое правило — правило правдивости, Второе правило — правило конфиденциальности., Третье правило — правило информированного согласия.

Соблюдение 4 принципов и 3 правил биоэтики в современных условиях нередко затруднено многоплановостью возникающих ситуаций. Например, какое нужно принять решение, если соблюдение конфиденциальности не совпадает с соблюдением принципа «делай благо»; как поступить врачу и администрации предприятия, если у хорошего работника выявлена генетическая предрасположенность к профессиональному заболеванию (уволить его в интересах его будущего здоровья или оставить на работе в интересах предприятия).

Из приведенных примеров следует вывод, что все принципы и правила биоэтики не удается соблюдать абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в этически сложных случаях требуется поддержка или заключение этического комитета при учреждении.

Руководство по генетическому тестированию в Японии

В качестве конкретного примера медико-генетической практики с соблюдением этических норм приводим основные положения «Руководства по генетическому обследованию» в Японии.

— Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике («не навреди»).

— Консультирующие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает данные о распространенности болезни, ее этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких, как определение носительства, пренатальная диагностика, доклиническая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т.д. («не навреди»).

— При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени («автономия личности»).

— При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования).

Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений («правдивость»).

— В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультант не должен принуждать к какому-либо решению. Пациент может отказаться от тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает при отказе, но это плохо для прогноза. Особенно для доклинической диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам («информированное согласие», «конфиденциальность», «автономия личности»).

8 стр., 3768 слов

Болезнь Альцгеймера

... которое редко достигает степени явных очаговых расстройств Длительная сохранность реакции пациента на болезнь и основных его личностных особенностей Выраженные изменения личности и утрата ... старейшей «холинергической гипотезе», на которой основано большинство существующих методов терапии, болезнь Альцгеймера вызывается сниженным синтезом нейромедиатора ацетилхолина. Поддержка этой гипотезы ослабла, ...

— Генетическое тестирование должно проводиться только после получения информированного согласия («информированное согласие»).

— Врач может отказать пациенту в проведении тестирования, если это противоречит социальным или этическим нормам или принципам самого врача. Если существует личное несогласие, то врач может направить пациента в другие медицинские учреждения («автономия личности», «делай благо»).

— Если пациент не способен самостоятельно принимать решения и это делает за него его представитель, то решение относительно генетического тестирования должно защищать интересы пациента. Следовательно, следует избегать тестирования детей на генетические заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, не имеющие эффективного лечения или средств профилактики («не навреди»).

— Пациенту, проходящему тестирование на предрасположенность к раку или многофакторным болезням, нужно объяснить, что клинические черты болезни могут различаться у разных людей и зависят от пенетрантности и что даже при отсутствии генотипа предрасположенности существует вероятность возникновения болезни. Следует рассказать ему о медицинских мероприятиях, которые могут понадобиться после тестирования («не навреди»).

— Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики («не навреди»).

— Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту («правдивость»).

— Если консультирующему генетику кажется, что лучше сообщить пациенту результаты теста в присутствии третьего лица, которому пациент доверяет, генетик должен предложить это пациенту. Пациент может остановить проведение анализа в любое время, а также может отказаться получить результат. Кроме того, пациент никогда не должен ощущать ущерб при принятии этого решения («автономия личности»).

— Обязательно следует проводить консультирование после тестирования; оно должно продолжаться столько, сколько необходимо. Кроме того, должна быть подготовлена медицинская поддержка, включающая психологическую и социальную («делай благо»).

— Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации («конфиденциальность»).

— Если результаты тестирования можно использовать для предотвращения развития болезни или для ее лечения у членов семьи пациента, ему предлагают рассказать о результатах членам его семьи, чтобы они тоже прошли тесты (относительно не только моногенных, но и многофакторных болезней) («конфиденциальность»).

3 стр., 1254 слов

Взаимоотношения: врач – родственники пациента — пациент

... и авторитетного в семье человека, с которым можно обсудить, как подготовить к этому известию остальных членов семьи. Следует внушить ... кого убеждаешь. Общение с пациентом в медицинской сфере происходит чаще всего в виде диалога. В течение разговора собеседники ... серьезности положения. Вместе с тем в задачу врача входит оказывать психологическое воздействие на родственников, когда вмешательство ...

Если пациент отказывается передавать информацию своей семье и если эта информация действительно может предотвратить заболевание семьи, то по просьбе семьи с этических позиций допустимо раскрытие генетической информации (только для диагностики, профилактики и лечения) («делай благо»).

Однако решение о том, делиться информацией о результатах теста с членами семьи пациента или нет, должно приниматься этическим комитетом, а не консультантом.

— Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо. Если образец может представлять интерес для будущих исследований, необходимо получить письменное согласие пациента, которому следует объяснить, что вся идентифицирующая его личность информация при сохранении образца будет уничтожена («конфиденциальность», «информированное согласие»).

— Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультантне должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка (в настоящий момент срочно требуется создание служб такой поддержки) («автономия личности»).

Конвенцией о правах человека и биомедицине

Правила, принципы, руководства по общим или конкретным этическим вопросам медицинской генетики утверждены не только Японским обществом генетиков человека, но и генетическими обществами других стран, а также рассмотрены комитетом экспертов ВОЗ. Все документы отражают рекомендации этического плана. Они не имеют законодательной или правовой силы.

Более обязательна для выполнения принятая Парламентской ассамблеей Совета Европы в 1996 г. «Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины», коротко называемая Конвенцией о правах человека и биомедицине. В этой Конвенции один раздел посвящен вопросам медицинской генетики. Приводим его полностью. Часть VI. Геном человека. Статья 11 (Запрет дискриминации).

Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

Статья 12, Статья 13, Статья 14

Вывод

Следует отметить, что современная биоэтика не только решает рассмотренные выше врачебные вопросы, но иногда и разрешает научные конфликты, т.е. моральные стороны замысла научных исследований, их целей, а также плана реализации научных достижений на благо общества в целом и каждого человека в отдельности. Сообщество ученых со времен Галилея утверждало и отстаивало идеалы свободы научного исследования, а также самостоятельности в принятии принципиальных решений. Однако в последние десятилетия, в основном в связи с резким увеличением финансовых вкладов в науку, появилась необходимость оценки эффективности этих вкладов и переосмысления системы контроля научной деятельности со стороны налогоплательщиков. Однако система контроля, скорее всего, будет бюрократической, некомпетентной и тормозящей развитие науки. Научное сообщество стало создавать такие механизмы взаимодействия с обществом и государством, которые показывают всему обществу стремление ученых предвидеть и предотвращать неблагоприятные с точки зрения общества в целом последствия новых научных открытий и новых технологий, а также согласие ученых на социальное и этическое регулирование их деятельности. Исходя из этого, можно сформулировать принципы этического регулирования научных исследований: общество не должно ограничивать свободу науки, а научное сообщество должно обеспечивать защиту прав и интересов людей.

12 стр., 5798 слов

Имидж как средство воздействия на сознание человека статья

... разработка теории и практики формирования имиджа — не пересекается ни с одним научным направлением в других науках, в том числе и в психологии. И это дает основание ... самых разных объектов и явлений. Раскрытие психологических закономерностей восприятия и понимания человека человеком, специфики формирования феномена первого впечатления, социально-психологических эффектов и механизмов межличностного и ...

Список литературы

[Электронный ресурс]//URL: https://psystars.ru/referat/meditsinskaya-genetika-i-etika/

  1. Биоэтика: принципы, правила, проблемы. — М.: Эдиториал УРСС, 1998. — 472 с.
  2. Введение в биоэтику: учеб. пос. — М.: Прогресс-Традиция, 1998. — 384 с.
  3. Генетический паспорт — основа индивидуальной предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 527 с.
  4. Зыбкая грань или опасная сделка. — М.: Издательство Душепопечительского Православного Центра св. прав. Иоанна Кронштадского, 2007. — 456 с.
  5. Кэмпбелл А., Джиллетт Г., Джонс Г. Медицинская этика: учеб. пос. / пер. с англ.; под ред. Ю.М. Лопухина, Б.Г. Юдина — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. — 400 с.