Хромосомные болезни

Реферат

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

С каждым годом число людей с хромосомными заболеваниями растёт. Именно медицинская генетика разрабатывает методы лечения таких болезней, их профилактику и лечение.

Я выбрала эту тему, потому что она очень интересна и актуальна в современном мире. По моему мнению, каждый человек должен знать какие существуют хромосомные болезни, как они проявляются. Ведь у каждого человека будут дети, у которых могут быть те или иные заболевания.

Хромосомные болезни. Понятие хромосомных болезней

Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. У человека полный набор состоит из 23 пар, и только в половых клетках вместо 46 хромосом находится половинное число. Это необходимо для того, чтобы в процессе оплодотворения при слиянии сперматозоида и яйцеклетки получилась полноценная комбинация со всеми необходимыми генами. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. При этом линейная последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

25 стр., 12060 слов

016_Человек. Его строение. Тонкий Мир

... с пользою и извлекать весьма интересные и поучительные впечатления. Главное существование (человека) – ночью. Обычный человек без сна в обычных условиях может прожить не более нескольких дней. ... и ментальной материи, тем не менее физическое тело пьяницы, развратника, зараженного всевозможными болезнями и разлагающегося заживо, резко отличается от физического тела святого или подвижника. Столь ...

Однако в процессе образования половых клеток могут произойти различные «ошибки». В результате мутаций изменяется количество хромосом или их структура. По этой причине после оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, напротив, недостаточное количество хромосомного материала. Из-за дисбаланса процесс развития зародыша нарушается, что может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо развитию наследственного хромосомного заболевания.

Длительное время (с 1912 по 1956 гг.) из-за несовершенства цитологической техники общее число хромосом человека считалось равным 48. В 1956 г. шведские цитологи Дж. Тио и А. Леван, применив усовершенствованную цитологическую технику, на материале культуры фибробластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов показали, что модальное число хромосом у человека равно 46. Эти данные были подтверждены в том же году работой английских цитологов — С. Фордом и Дж. Хамертоном. Оба события стали началом бурного развития цитогенетики человека. Начиная с начала 60-х годов прошлого века благодаря интенсивному развитию цитогенетики встал вопрос об идентификации и систематизации хромосом человека. В США (Денвер) в 1960 г. была проведена первая Международная научная конференция цитогенетиков, которая выработала принципы классификации хромосом человека. В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей размеры, форму и положение центромеры, все хромосомы был поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и половые хромосомы Х и У. При световой микроскопии в стадии метафазы и прометафазы хромосомы хорошо различимы. Размеры их колеблются от 1,5 до 2,0 мкм и от 11 до 12 мкм. Структурно каждая хромосома имеет центромеру (первичная перетяжка), короткое (p) и длинное (q) плечо . Концевые участки каждого плеча хромосомы называются теломерами, которые играют решающую роль в сохранении стабильности хромосом. В настоящее время показано, что в теломере находятся повторяющиеся последовательности ДНК — теломерная ДНК, препятствующие укорочению хромосомы при ее репликации. В зависимости от положения центромеры в хромосоме различают метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. В некоторых хромосомах присутствуют вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником. Гаплоидный набор человека состоит из 22 аутосом и одной половой хромосомы (Х или У), диплоидный набор представлен 46 хромосомами.

Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера).

Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+).

Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих.

7 стр., 3266 слов

Клиника генетических и хромосомных расстройств, лежащих в основе ...

... абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Умственная отсталость при хромосомных аномалиях. Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5-0,7%, а среди ...

Классификация хромосомных болезней

  1. Аутосомные синдромы

Переходя к общей характеристике аутосомных синдромов, следует помнить, что все моносомии по любой из аутосом обычно приводят к внутриутробной гибели плода. При трисомиях аутосом летальность гораздо меньше, однако родившиеся дети имеют тяжелейшие врожденные пороки развития. Известно, что среди живорожденных с аутосомными синдромами чаще всего встречаются полные трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, среди которых 75% приходится на долю синдрома Дауна. Из других полных трисомий по аутосомам зарегистрированы единичные случаи родов по хромосомам 8, 9, 14 и 22.

Синдром Дауна

Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. Спустя почти 100 лет цитогенетическую природу синдрома Дауна установил французский исследователь Ж. Лежен в 1959 г., обнаружив у больных лишнюю 21 хромосому. К настоящему времени болезнь Дауна изучена достаточно полно, она представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней (встречается с частотой 1:700-1:800).

Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10-12%. Соотношение полов при этом заболевании 1:1. На частоту рождения больных с синдромом Дауна не влияют расовые, географические и популяционные различия при сравнении одинакового возраста родителей. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. Причиной возникновения болезни Дауна является простое нерасхождение хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения составляет от 80 до 90%, а отцовского — от 10 до 20%. Чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35-46 лет, вероятность рождения больного ребёнка может вырасти до 4%. Вероятность повторного возникновения синдрома Дауна в семье, где родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%.

Симптомы: Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками. Они имеют характерную внешность и во многом очень похожи друг на друга. У больных с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что, по-видимому, связано с нестабильностью и слабостью иммунной системы при этом заболевании

Характерные признаки: Мышечная гипотония, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым утолщенным бороздчатым языком. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, разболтанность суставов. При паталогоанатомическом исследовании размер и масса мозга больных из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью.

6 стр., 2741 слов

Парапрофессиональные заболевания. Синдром больных зданий

... широко используются антигистаминные, противовоспалительные, сердечные средства, препараты бронхолитического, отхаркивающего действия, оксигенотерапия. парапрофессиональный синдром здание больной Аллюминоз Общие сведения “Алюминиевое легкое”, или алюминоз легких, — профессиональное заболевание, ... У детей были обнаружены клинические проявления свинцовой интоксикации, а в моче – высокое содержание ...

Продолжительность жизни: до 30 лет.

Лечение: малоэффективно, в основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия. Медикопсихологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать некоторых больных к посильной трудовой деятельности.

Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии 13-й хромосомы) впервые был описан в 1960 г. Частота встречаемости этого синдрома в популяции — 1:6000-1:13 000 рождений; соотношение полов 1:1. Как и при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста; средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, около 33 лет, отцов — 34 года. В основе синдрома Патау лежит нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (в основном у матери) по 13й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

Симптомы: при рождении у детей с синдромом Патау отмечается пренатальная гипоплазия (масса тела не превышает 2,5 кг).

Отмечается резкая умственная отсталость, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока, колобома радужки, помутнение хрусталика, одно или двустороннее незаращение губы и нёба, полидактилия, повышенная гибкость суставов, врожденные пороки внутренних органов, часто наблюдаются судороги. Из других клинических симптомов следует отметить деформацию пальцев кисти, деформацию стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, глухоту. Глухота у больных с трисомией 13 встречается в 80-85% случаев. Чаще всего изменения ограничены средним и нижней частью внутреннего уха.

Продолжительность жизни: не более 1 года.

Лечение: успешных методов лечения нет.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса описан в 1960 г. Частота его среди новорожденных колеблется от 1 на 7000 до 1 на 10 000 детей; девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Так же как и при синдромах Дауна и Патау, имеется четкая зависимость частоты рождаемости детей с этим синдромом от возраста матери, но эта зависимость менее выражена. Риск родить больного ребенка не превышает 0,8%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией хромосомы 18.

Симптомы: больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными, отмечаются слабая активность плода, с низкой массой тела (2200-2400) и резкой гипотрофией. Череп маленький, сбоку сдавлен, затылочная часть вытянута, лоб маленький, уши расположены низко и их форма почти всегда аномальная, глазные щели узкие, рот маленький, высокое нёбо, иногда с расщелиной. Шея короткая, иногда с крыловидной складкой, короткая грудная клетка, сердечный горб. Характерно расположение пальцев кистей — они согнуты. Наблюдается косолапость. Постоянны пороки сердца, почек, пищеварительного тракта. У 100% больных отмечается сниженный интеллект, часто идиотия и имбецильность, реже дебильность. Во всех случаях наблюдается нарушение развития головного мозга.

Продолжительность жизни: не более 6 мес, лишь 50% детей доживают до 2-месячного возраста, около 10% живут 1 год; некоторые дети доживают до 10 лет.

Лечение: Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время.

Большая часть частичных анеуплоидий (частота их составляет 4% обследованных беременностей) не повторяют фенотип полных трисомий и моносомий. Их можно отнести к самостоятельным нозологическим формам. Частичная трисомия, частичная моносомия или их сочетание обычно вызывают нарушение интеллекта, скелетные аномалии и пороки внутренних и наружных органов и систем.

30 стр., 14538 слов

Психолого-педагогическая характеристика детей и подростков, больных сколиозом

... Второй этап - опытно-экспериментальный. Проводилась опытно-экспериментальная работа по изучению и анализу психологических особенностей детей, больных сколиозом. Третий этап - обобщающий. Проводился анализ ... связок позвоночника и формы самих позвонков. Также сколиоз у детей может быть следствием перенесенного рахита. Сколиоз у взрослых может развиваться в результате длительных асимметрических ...

Синдром Вольфа-Хиршхорн

Синдром впервые был описан в 1965 г. Цитогенетически он обусловлен частичной утратой короткого плеча хромосомы 4. Частота встречаемости в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение полов 1:1.

Симптомы:

Средняя масса тела при рождении низкая — не более 2000 гр. Все больные имеют глубокую умственную отсталость. У больных детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный череп, косо расположенные глазные щели. Отмечается небольшой рот с опущенными углами, расщелины верхней губы или нёба. Ушные раковины крупные, низко расположенные, нередко оттопыренные, шея короткая и тонкая, туловище вытянутое, конечности тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы длинные, тонкие с заостренными концами и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.