Хромосомные болезни

Реферат

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

С каждым годом число людей с хромосомными заболеваниями растёт. Именно медицинская генетика разрабатывает методы лечения таких болезней, их профилактику и лечение.

Я выбрала эту тему, потому что она очень интересна и актуальна в современном мире. По моему мнению, каждый человек должен знать какие существуют хромосомные болезни, как они проявляются. Ведь у каждого человека будут дети, у которых могут быть те или иные заболевания.

Хромосомные болезни. Понятие хромосомных болезней

Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. У человека полный набор состоит из 23 пар, и только в половых клетках вместо 46 хромосом находится половинное число. Это необходимо для того, чтобы в процессе оплодотворения при слиянии сперматозоида и яйцеклетки получилась полноценная комбинация со всеми необходимыми генами. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. При этом линейная последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

25 стр., 12060 слов

016_Человек. Его строение. Тонкий Мир

... с пользою и извлекать весьма интересные и поучительные впечатления. Главное существование (человека) – ночью. Обычный человек без сна в обычных условиях может прожить не более нескольких дней. ... и ментальной материи, тем не менее физическое тело пьяницы, развратника, зараженного всевозможными болезнями и разлагающегося заживо, резко отличается от физического тела святого или подвижника. Столь ...

Однако в процессе образования половых клеток могут произойти различные «ошибки». В результате мутаций изменяется количество хромосом или их структура. По этой причине после оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, напротив, недостаточное количество хромосомного материала. Из-за дисбаланса процесс развития зародыша нарушается, что может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо развитию наследственного хромосомного заболевания.

Длительное время (с 1912 по 1956 гг.) из-за несовершенства цитологической техники общее число хромосом человека считалось равным 48. В 1956 г. шведские цитологи Дж. Тио и А. Леван, применив усовершенствованную цитологическую технику, на материале культуры фибробластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов показали, что модальное число хромосом у человека равно 46. Эти данные были подтверждены в том же году работой английских цитологов — С. Фордом и Дж. Хамертоном. Оба события стали началом бурного развития цитогенетики человека. Начиная с начала 60-х годов прошлого века благодаря интенсивному развитию цитогенетики встал вопрос об идентификации и систематизации хромосом человека. В США (Денвер) в 1960 г. была проведена первая Международная научная конференция цитогенетиков, которая выработала принципы классификации хромосом человека. В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей размеры, форму и положение центромеры, все хромосомы был поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и половые хромосомы Х и У. При световой микроскопии в стадии метафазы и прометафазы хромосомы хорошо различимы. Размеры их колеблются от 1,5 до 2,0 мкм и от 11 до 12 мкм. Структурно каждая хромосома имеет центромеру (первичная перетяжка), короткое (p) и длинное (q) плечо . Концевые участки каждого плеча хромосомы называются теломерами, которые играют решающую роль в сохранении стабильности хромосом. В настоящее время показано, что в теломере находятся повторяющиеся последовательности ДНК — теломерная ДНК, препятствующие укорочению хромосомы при ее репликации. В зависимости от положения центромеры в хромосоме различают метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. В некоторых хромосомах присутствуют вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником. Гаплоидный набор человека состоит из 22 аутосом и одной половой хромосомы (Х или У), диплоидный набор представлен 46 хромосомами.

Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера).

Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+).

Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих.

7 стр., 3266 слов

Клиника генетических и хромосомных расстройств, лежащих в основе ...

... абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Умственная отсталость при хромосомных аномалиях. Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5-0,7%, а среди ...

Классификация хромосомных болезней

  1. Аутосомные синдромы

Переходя к общей характеристике аутосомных синдромов, следует помнить, что все моносомии по любой из аутосом обычно приводят к внутриутробной гибели плода. При трисомиях аутосом летальность гораздо меньше, однако родившиеся дети имеют тяжелейшие врожденные пороки развития. Известно, что среди живорожденных с аутосомными синдромами чаще всего встречаются полные трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, среди которых 75% приходится на долю синдрома Дауна. Из других полных трисомий по аутосомам зарегистрированы единичные случаи родов по хромосомам 8, 9, 14 и 22.

Синдром Дауна

Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. Спустя почти 100 лет цитогенетическую природу синдрома Дауна установил французский исследователь Ж. Лежен в 1959 г., обнаружив у больных лишнюю 21 хромосому. К настоящему времени болезнь Дауна изучена достаточно полно, она представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней (встречается с частотой 1:700-1:800).

Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10-12%. Соотношение полов при этом заболевании 1:1. На частоту рождения больных с синдромом Дауна не влияют расовые, географические и популяционные различия при сравнении одинакового возраста родителей. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. Причиной возникновения болезни Дауна является простое нерасхождение хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения составляет от 80 до 90%, а отцовского — от 10 до 20%. Чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35-46 лет, вероятность рождения больного ребёнка может вырасти до 4%. Вероятность повторного возникновения синдрома Дауна в семье, где родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%.

Симптомы: Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками. Они имеют характерную внешность и во многом очень похожи друг на друга. У больных с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что, по-видимому, связано с нестабильностью и слабостью иммунной системы при этом заболевании

Характерные признаки: Мышечная гипотония, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым утолщенным бороздчатым языком. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, разболтанность суставов. При паталогоанатомическом исследовании размер и масса мозга больных из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью.

10 стр., 4881 слов

Нефротический синдром у детей

... возникает у детей в возрасте до 3 месяцев инфантильный – у малышей до года идиопатический – возникает у детей старше года по невыясненным причинам. Вторичный нефротический синдром ... которого подтверждаются возникновением нефротического синдрома у новорожденных, матери которых больны этим же синдромом, и возникновением нефротического синдрома в трансплантированной почке у больных пациентов, которых ...

Продолжительность жизни: до 30 лет.

Лечение: малоэффективно, в основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия. Медикопсихологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать некоторых больных к посильной трудовой деятельности.

Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии 13-й хромосомы) впервые был описан в 1960 г. Частота встречаемости этого синдрома в популяции — 1:6000-1:13 000 рождений; соотношение полов 1:1. Как и при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста; средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, около 33 лет, отцов — 34 года. В основе синдрома Патау лежит нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (в основном у матери) по 13й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

Симптомы: при рождении у детей с синдромом Патау отмечается пренатальная гипоплазия (масса тела не превышает 2,5 кг).

Отмечается резкая умственная отсталость, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока, колобома радужки, помутнение хрусталика, одно или двустороннее незаращение губы и нёба, полидактилия, повышенная гибкость суставов, врожденные пороки внутренних органов, часто наблюдаются судороги. Из других клинических симптомов следует отметить деформацию пальцев кисти, деформацию стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, глухоту. Глухота у больных с трисомией 13 встречается в 80-85% случаев. Чаще всего изменения ограничены средним и нижней частью внутреннего уха.

Продолжительность жизни: не более 1 года.

Лечение: успешных методов лечения нет.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса описан в 1960 г. Частота его среди новорожденных колеблется от 1 на 7000 до 1 на 10 000 детей; девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Так же как и при синдромах Дауна и Патау, имеется четкая зависимость частоты рождаемости детей с этим синдромом от возраста матери, но эта зависимость менее выражена. Риск родить больного ребенка не превышает 0,8%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией хромосомы 18.

Симптомы: больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными, отмечаются слабая активность плода, с низкой массой тела (2200-2400) и резкой гипотрофией. Череп маленький, сбоку сдавлен, затылочная часть вытянута, лоб маленький, уши расположены низко и их форма почти всегда аномальная, глазные щели узкие, рот маленький, высокое нёбо, иногда с расщелиной. Шея короткая, иногда с крыловидной складкой, короткая грудная клетка, сердечный горб. Характерно расположение пальцев кистей — они согнуты. Наблюдается косолапость. Постоянны пороки сердца, почек, пищеварительного тракта. У 100% больных отмечается сниженный интеллект, часто идиотия и имбецильность, реже дебильность. Во всех случаях наблюдается нарушение развития головного мозга.

Продолжительность жизни: не более 6 мес, лишь 50% детей доживают до 2-месячного возраста, около 10% живут 1 год; некоторые дети доживают до 10 лет.

Лечение: Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время.

Большая часть частичных анеуплоидий (частота их составляет 4% обследованных беременностей) не повторяют фенотип полных трисомий и моносомий. Их можно отнести к самостоятельным нозологическим формам. Частичная трисомия, частичная моносомия или их сочетание обычно вызывают нарушение интеллекта, скелетные аномалии и пороки внутренних и наружных органов и систем.

30 стр., 14538 слов

Психолого-педагогическая характеристика детей и подростков, больных сколиозом

... Второй этап - опытно-экспериментальный. Проводилась опытно-экспериментальная работа по изучению и анализу психологических особенностей детей, больных сколиозом. Третий этап - обобщающий. Проводился анализ ... связок позвоночника и формы самих позвонков. Также сколиоз у детей может быть следствием перенесенного рахита. Сколиоз у взрослых может развиваться в результате длительных асимметрических ...

Синдром Вольфа-Хиршхорн

Синдром впервые был описан в 1965 г. Цитогенетически он обусловлен частичной утратой короткого плеча хромосомы 4. Частота встречаемости в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение полов 1:1.

Симптомы:

Средняя масса тела при рождении низкая — не более 2000 гр. Все больные имеют глубокую умственную отсталость. У больных детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный череп, косо расположенные глазные щели. Отмечается небольшой рот с опущенными углами, расщелины верхней губы или нёба. Ушные раковины крупные, низко расположенные, нередко оттопыренные, шея короткая и тонкая, туловище вытянутое, конечности тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы длинные, тонкие с заостренными концами и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.