Синдром вильямса

Реферат

Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение,

вызванное отсутствием участка хромосомы

в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на

котором находится около 26 генов. Встречается

с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.

Синдром описан в 1961 году кардиологом

из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который

выделил среди своих пациентов,

у которых были обнаружены сходные

дефекты сердечно-сосудистой системы,

людей, которые также имели схожую

внешность и умеренную умственную отсталость.

С 1990 года

во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена

возникает спонтанно с частотой от 1:10.000

или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости

750.000 детей, считается, что в год появляются

от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом

предположительно, что в Германии проживает

от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена.

В настоящее время почти 400 человек являются

членами Германской Организации Синдрома

Вильямса-Бойрена.

Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности

жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена),

известно сравнительно малое количество

взрослых людей с данным нарушением. Причина

тому, вероятно, лежит в том, что этим людям

20 и более лет тому назад не смогли поставить

диагноз.

Информация о синдроме постоянно накапливается

вот уже в течение нескольких лет. Количество

опубликованных работ на эту тему заметно

возросло. Вследствие этого, за последние

годы стало возможным как можно раньше

найти правильный диагноз.

С 1993 года

известна генетическая причина синдрома

Вильямса-Бойрена. На данный момент известно,

что практически у всех людей с синдромом

Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической

информации на одной из двух 7-х хромосом.

Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический

тест. Так называемая «делеция», или «потеря»

в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы

25 стр., 12060 слов

016_Человек. Его строение. Тонкий Мир

... трудно и несовместимо с земными условиями. Тело человека – это не человек, а только проводник его духа, футляр, в ... весьма интересные и поучительные впечатления. Главное существование (человека) – ночью. Обычный человек без сна в обычных условиях может прожить ... неясности и туманности… Инструментом познавания становится сам человек, и от усовершенствования его аппарата, как физического, так ...

(кодируемая как 7q11.23) возникает как правило

при образовании зародышевых клеток одного

из родителей (спермий или яйцеклеток)

во время миоза. Родители не имеют на данный

процесс никакого влияния. Так как данная

мутация возникает очень редко, соответственно

невероятно то, что в семье могут появиться

2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые

близнецы) или также невероятно то, что

братья и сестры будут иметь детей с СВБ.

Вероятность того, что мужчина или женщина

с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом

ВБ, составляет 50%.

В настоящее

время ведутся исследования, каков размер

потери или делеции на 7ой хромосоме, какие

и сколько генов потеряны и в каком масштабе

делеция возможна. Ученые предполагают,

что теряются около 15 соседствующих друг

с другом генов. Ряд признаков говорят

в пользу того, что наличие лишь одной

копии генов на этом участке не в состоянии

обеспечить нормального развития. Отсутствие

этих генов на одной из хромосом приводит

к характерному фенотипу детей с СВБ.

Предположительно, что ген эластина

в форме протеина соединительных тканей

принимает участие в изменений стенок

сосудов. Организму требуются очевидно

не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах,

чтобы вырабатывать эластин в достаточном

количестве. Объяснить другие типичные

для детей с СВБ признаки пока не возможно.

За последние годы ряд других

исследовательских институтов параллельно

исследованиям в области генетики проявили

интерес к особенностям фенотипа людей

с СВБ.

В пример можно привести исследования

в области интеллектуального развития

детей с СВБ. Учёные выявили особенный

профиль, характерный для детей с СВБ.

Их индивидуальные достижения делятся

на сильные (напр. язык, речь, музыкальность)

и слабые (напр. счет, рисование, пространственное

восприятие).

Можно сказать, что дети с

СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.

Этиология синдрома долго оставалась

неясной: большинство случаев были спорадическими,

хотя описывались и единичные семьи с

передачей заболевания от родителей к

ребенку. Ученые пока не называют точные

причины его возникновения, наследственная

предрасположенность синдрома подтверждается

абсолютно идентичными признаками болезни

у однояйцевых близнецов. Исходя из того,

что хромосомный набор у таких деток обычно

в норме, генетики считают, что на развитие

синдрома Вильямса влияют неблагоприятные

факторы извне во внутриутробном периоде.

Диагностика.

Методом компьютерного анализа 3-х мерного

изображения человеческого лица удается

диагностировать более 700 генетически

обусловленных болезней. Новая технология

была представлена на Научном фестивале

в Йорке и продемонстрировала 90% правильных

диагнозов.

По мнению доктора Питера

Хаммонда из Лондонского института детского

3 стр., 1098 слов

Синдром Ангельмана

... случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и ... созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом. Примечания Данный реферат составлен на ...

здоровья, разработавшего компьютерную

программу, лицо человека содержит много

генетической информации. Например, люди

с синдромом Дауна легко опознаются по

внешнему виду. Люди с синдромом Вильямса,

встречающимся в одном случае из 10-20 тысяч,

имеют короткий вздернутый нос, полный

рот и маленькую нижнюю челюсть

Сканирование лица позволяет

выявить генетические заболевания.

Исследователи из лондонской

детской клиники Грейт Ормонд

разработали компьютерную программу,

анализирующую и интерпретирующую мельчайшие

изменения формы и черт лица. Дело в том,

сообщает , что различия черт

лица здоровых детей и ребятишек с аномалиями

настолько трудно выявить, что даже очень

опытные медики способны диагностировать

заболевания лишь с помощью дорогостоящих

и отнимающих массу времени анализов ДНК.

Профессор Питер Хаммонд,

специалист по компьютерной биологии

Института здоровья ребенка при Университетском

колледже Лондона (UCL), сообщил о создании

революционной методики диагностики и

лечения недугов, поражающих десятки тысяч

людей.

«Иногда их называют синдромами

лица и сердца потому, что развитие

сердца, лица и мозга эмбриона тесно

взаимосвязано. Вот почему наблюдаемые

на лице аномалии часто говорят о

непорядке в работе мозга или

сердца. У больных детей могут

быть более широко расставленные

глаза, низко посаженные уши, короче

нос, более пухлые губы, слишком крупный

язык или рот уже, чем у здоровых

сверстников», — говорит профессор.

Программа лондонских медиков

создает трехмерную копию лица ребенка,

передавая каждый мельчайший контур

с помощью 25 000 точек сканирования.

Затем изображение переводится

в цифровой формат и сравнивается

с базой данных, содержащей «оттиски»

тысяч разных форм лица. Такой анализ

позволяет быстро выявлять генетические

аномалии.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») выражается

в проблемах с сердцем, почками, мышцами

и задержке умственного развития. Внешне

проявляется вздернутым носом с плоским

тупым концом, узкой головой с широким

лбом и заостренным подбородком.

Несколько существенных

признаков синдрома:

диагноз СВБ чаще всего устанавливается

на основе нахождения типичного сужения

главной артерии, проходящей около сердца

(суправальвулярный артериостеноз).

Сужение

главной артерии встречается изолированно

или в комбинации с сужением сосудов в

легочных артериях (побочный пульмостеноз),

а также может сопровождаться открытием

в перегородке сердца (дефект межжелудочковой

перегородки) Состояние сердечных сосудов

может со временем меняться. Относительно

незначительные показания в раннем возрасте

могут перерасти позднее в клинически

значимое заболевание.

Изменения сосудов могут наблюдаться

и в других органах, например в почках.

У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается

10 стр., 4858 слов

Роль медицинской сестры в организации ухода за детьми с пороками сердца

... курсовой работы актуальна, так как на сегодняшний день пороки сердца являются одним из главных факторов риска развития осложнений и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний среди детей и лиц ... -Туберкулезный. -Небактериальные эндокардиты (эндокардиты при уремии, диабетической коме). -Эндокардиты при коллагенозах. -Эндокардиты при инфаркте миокарда. -Эндокардиты прочей этиологии. ...

высокое артериальное давление.

Характерные

внешние признаки детей с СВБ придают

им больше сходства друг с другом, чем

с их собственными братьями и сестрами:

вытянутая форма головы, большой рот с

полными губами, плоская переносица и

пухлые щеки в детском возрасте. У детей

с голубыми глазами часто заметны белые

по кругу радужки расположенные тонкие

линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость

(гиперопия) встречаются относительно

часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие.

Постоянные зубы имеют скорее нормальную

величину, расположены однако неравномерно

и склонны к кариесу.

В первые годы жизни возможна гиперкальцемия.

Это проявляется в рвоте и/или запорах.

В отдельных случаях назначается диета,

содержащая мало кальция.

Следующей особенностью является

слабый мышечный тонус и общая задержка

в развитии (сидеть, ходить, говорить) в

первые годы жизни.

У некоторых детей встречаются

многократные воспаления среднего уха

(отиты), которые в отдельных случаях влекут

за собой снижение слуха.

Дети с СВБ как правило меньше своих братьев

и сестер, их рост проходит в пределах

3ей перцентили. Вырастая, они в среднем

на 10 сантиметров ниже их потенциального

роста. У подростков часто наблюдается

искривление позвоночника (сколиоз).

У девочек с СВБ в подростковом

возрасте наблюдаются две группы: с своевременным

половым созреванием и ранним или слишком

ранним половым созреванием (до 8-го года

жизни).

При слишком раннем половом созревании

есть возможность вмешательства путем

гормональной терапии.

Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего

одностороннее окостенение в области

локтевого сустава (радиоульнарный суностоз).

Вращение нижней части руки наружу потому

не возможно.

Наряду с внешними физическими признаками

люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют

специфические особенности в их социальном поведении.

Они ведут себя особенно эмоционально,

дружелюбно и открыто по отношению к чужим

людям, что приводит к нарушению общепринятой

дистанции в отношениях. Одновременно

с положительными предпосылками для социальной

интеграции, отношения детей с СВБ и их

сверстников, а также со своими родителями

отягощаются гиперактивностью, проблемами

с дефицитом внимания и пугливостью или

страхами у детей с СВБ.

Проблемы налаживания социальных контактов

наблюдаются и во взрослом возрасте. Они

обусловлены чрезмерной общительностью,

склонностью к разговорам с самим собой,

вопросами невпопад, склонностью к определенным

предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью

от темы.

Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена

демонстрируют нам особенности, которые

отличаются от детей и взрослых с другими

нарушениями. Во многих случаях люди с

СВБ проявляют такой разнообразный языковой

3 стр., 1461 слов

Особенности клинического течения сахарного диабета у детей. Синдром Мориака

... режима дня, питания, санация очагов инфекции. 4. Синдром Мориака Еще одним тяжелым осложнением сахарного диабета у детей является синдром Мориака. Клиническая картина его весьма своеобразна и диагностика ... создать ребенку благоприятную социально-психологическую атмосферу дома. Это усиливает у больного ощущение своей неполноценности по сравнению со сверстниками. Преодолеть эти проблемы помогают ...

запас слов, такие грамматические структуры

и умеют так живописно и эмоционально

выразительно рассказывать, что производят

впечатление человека с богатой и развитой

речью. Их обороты и высказывания производят

впечатление человека более интеллектуального,

чем это есть на самом деле.

Чтобы поддерживать и развивать потребности

ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование

его индивидуальных способностей. Готовность

к контактам и хорошо развитые языковые

способности облегчают социальную интеграцию

детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной

помощи в развитии целенаправленного

и серьезного отношения к работе, в выполнении

различных заданий, требующих визуально-пространственного

восприятия, а также нуждаются в воспитательной

поддержке в приобретении социальных

навыков (обучение правилам поведения),

в налаживании стабильных связей со сверстниками

и в приобретении навыков, помогающих

справляться в быту с отягощающими проблемами

как страхи, фиксированные интересы и

колебания настроения.

Дети с этим синдромом

в первые два года жизни отличаются

общей соматической ослабленностью, у

них снижен аппетит, упорные рвоты, повышенная

жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее

беспокойство. Это нередко сочетается

с обменными нарушениями — повышением

уровня кальция в сыворотке крови и уровня

холестерина.

Проблемы с питанием:

Проблемы с питанием включая

рвоту и отказ от еды, обычно дают о себе

знать уже в первые месяцы жизни ребенка

и являются одними из ранних симптом синдрома.

и результаты анализа крови обычно показывают

гиперкальциемию. со временем эти проблемы

постепенно будут уменьшаться и пройдут.

Во многих случаях возникают

трудности с глотанием и пережевыванием,

что создает проблему перехода на взрослую

пищу. создается впечатление, что ребенок

не сможет это никогда. В таком случае

нужно попытаться давать сначала давать

очень маленькие кусочки или перемалывать

еду до однородной консистенции. вы также

можете обратиться к психологу и логопеду

для обследования ребенка и разработки

специальной программы по развитию навыков

жевания.

По прошествию определенного

времени уровень кальция стабилизируется

и педиатр даже может отменить диету. для

многих детей проблемы с питанием надолго

не затягиваются. однако некоторые продолжают

отказываться от еды или ограничиваться

определенными ее видами. эту проблему

можно попытаться решить следующим способом

  • давать ребенку съесть первую ложку блюда,

которое он не любит, а затем вознаградить

его давши его любимое. таким образом постепенно

можно добиться от ребенка чтоб он съедал

2 стр., 781 слов

Синдром картагенера у детей

... эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте. Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей Необходимо как можно быстрее ... при необходимости с ее помощью можно провести биопсию. Лечение синдрома Картагенера у детей Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается ...

большее количество нелюбимого блюда

перед тем как дать ему то что он действительно

любит. рано или поздно дети начинают нормально

есть ранее ненавистные им продукты и

постепенно забывают о своем бывшем отвращении

к ним.

У многих детей развивается

рвота вовремя еды, если их заставлять

есть то что им не нравится. или таким образом

ребенок может обращать на себя внимание.

или это случается от того что он чем-то

обеспокоен или находится под давлением.

если у вас есть уверенность в том что

рвота не вызвана психическими факторами,

тогда рекомендуется запастись терпением,

быть настойчивыми и не слишком акцентировать

внимание на этом. Ну и конечно хвалите

ребенка, вознаграждайте игрушкой или

любимым блюдом, если он благополучно

покушал не вырвав что сьел. иной способ

  • не оказывать на ребенка вообще никакого

давления, дать ему возможность кушать

столько сколько хочет, по принципу — поест

когда проголодается. этот способ может

быть эффективен только в том случае, если

ребенок не есть сладости между приемами

пищи.

К началу третьего года жизни

соматическое состояние детей обычно

заметно улучшается и более отчетливо

выявляется отставание в психомоторном

развитии.

Несмотря на то что дети отстают в развитии,

их адекватное поведение, направленность

на общение со взрослым, подражательность

и эмоциональность дают основание для

более оптимистичной оценки их психического

развития, что, к сожалению, в дальнейшем

не оправдывается.

В своем большинстве

эти дети являются умственно отсталыми,

у них отмечается выраженное недоразвитие

абстрактного мышления, крайне большие

сложности они испытывают при овладении

счетными операциями, деятельность их

часто беспорядочна, нецеленаправленна.

Способности и возможности

детей с Синдромом Вильямса:

Эти дети склонны к невнимательности,

но в то же время очень общительны и любвиобильны.

Приблизительно в школьном возрасте они

начинают отчетливо произносить слова.

Вообще они очень любят общение со взрослыми,

любят быть полезными, доставлять радость

и удовольствие окружающим и близким.

Они обычно очень болтливы, но их речь,

скажем, на поверхностном уровне. Часто

подражают и повторяют за взрослыми. Им

бывает сложно участвовать в разговоре

и поддерживать тему. во многих случаях

их осмысление сказанного не так хорошо

как их выражение, т.е. уровень их устной

речи и весьма развитая коммуникабельность,

может создать впечатление, что ребенок

намного компетентнее чем есть на самом

деле. но несмотря на довольно хорошо развитую

устную речь, многие дети могут иметь проблемы

с визуальным восприятием, крупным телосложением

и мелкой моторикой. Они позже начинают

сидеть и ходить. Часто имеют проблемы

с осанкой и неуклюжую походку. Также могут

испытывать страх перед преодолением

ступенек и негладких поверхностей, таких

10 стр., 4830 слов

Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии

... в психокоррекции детей и подростков с проблемами в развитии. Итак, различные теоретические подходы к проблеме психокоррекции способствуют развитию разнообразных психокоррекцион-ных технологий. Следует подчеркнуть, что при разработке психокор-рекционных технологий для детей и подростков с проблемами в развитии ...

как галька, песок, трава.

Многие из таких детей отличаются

гиперактивностью и неусидчивостью. они

не могут сконцентрироваться на каком

  • либо действии продолжительное время.

Но с другой стороны, могут «зачароваться»

чем-то конкретным и уделять этому огромное

количество времени. в то время, как многие

из них очень общительны (и даже слишком),

с удовольствием ищут копанию среди взрослых

и старших детей, но испытывают трудности

с тем чтоб завести друзей среди ровесников.

Поведение детей с Синдромом

Вильямса:

Дети с СВ часто беспокойны.

Проблемы со сном и туалетом касаются

практически всех. многие сверхчувствительны

к звукам подобным громким ударам и часто

очень бояться звуков ломающихся предметов.

Конечно эти детки все разные и совсем

не обязательно, что у вашего ребенка тоже

есть подобные страхи. обычно они проходят

к подростковому периоду.

Устная речь:

В ряду исследований вербальных

способностей детей с Синдромом Вильямса,

было установлено, что часто они обладают

очень богатым и насыщенным словарным

запасом. группе детей предложили назвать

каких-либо животных, первое, что пришло

на ум. Вместо обычных животных они называли

экзотические виды или даже мифические.

Среди этих ответов часто встречались

единорог, як, высокогорный козел и даже

саблезубый тигр. вдобавок, когда их попросили

нарисовать слона, дети с СВ зачастую могли

нарисовать только какието части животного

  • глаз, ухо, рот, хобот — им не удавалось