По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:
1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);
2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;
3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);
4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;
5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.
Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:
1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.
2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.
3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.
Аллергические заболевания у детей
... заболеваний. К ним относятся перхоть человека, лошади, свиньи, шерсть собаки, кошки. Кролики, морской свинки, мыши, овцы т.д. Частота аллергии к домашним животным колеблется до 11% у детей. ... показателями заболеваемость острой пневмонией, рецидивирующими ларинготрахеитами, бронхитами, хроническими болезнями легких. Аллергия - повышенная чувствительность организма к воздействию некоторых факторов ...
1. Историческая справка
Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании. Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков.
В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 — хромосоме).
2. Этиология наследственных болезней
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:
-
генные
-
хромосомные
-
геномные
Генные мутации ( точковые мутации)
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к. он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Хромосомные мутации
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:
1)нехватки: а) концов хромосом ( дефишенси )
б)середины хромосом ( делеции )
дупликации
3)повороты участка хромосомы на 180о – инверсии
транспозиции
транслокации
Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.
Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика»), Делеция хромосомы 21, Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы»
Геномные мутации
Реферат синдром марфана
... мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани. 3. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Частый признак синдрома Марфана ... причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно – может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутаций в генах. Синдром Марфана ... нарушения при болезни Марфана. В сборнике: ...
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
Полиплоидия
2)Гетероплоидия
3)Гаплоидия
4)Полиплоидия
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4 n , 5 n ,…,120 n . Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4
2)нечетная (3
Полисомия по половым хромосомам
Трисомия – Х (синдром Трепло Х), Тетрасомия (48, ХХХХ) –, Пентасомия (49, ХХХХХ) –, Моносомия – Х (синдром Шершевского-Тернера), Синдром Клайнфельтера –, Гетероплоидия, Трисомия-21 (болезнь Дауна) -, Трисомия-12 (синдром Патау), Трисомия-18 (синдром Эдвардса)
Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом (единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии); описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны.
Гаплоидия
партеногенезе
Частота мутаций
Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов — мутантны.
3. Диагностика наследственных болезней
-
Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.
-
Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)
-
Преклиническая (досимптоматическая)
-
Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.
Деменция при болезни Гантингтона
... Болезнь Хантингтона (хроническая прогрессирующая хорея) относится к наследственным заболеваниям с доминантным способом передачи и почти полной пенетрантностью мутантного гена. Если один из родителей болен болезнью Гентингтона, ... стало ясным: в основе заболевания лежит доминантная генетическая мутация. Новые мутации крайне редки, поэтому отсутствие положительного семейного анамнеза свидетельствует ...
Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:
Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.
болезни Дауна,
Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.
4. Патогенез
Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом ( x -сцепленные и y -сцепленные).
Аутосомно-доминантные болезни
Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы – родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
Хорея – непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
Глаукома – слепота и дегенерация нервных клеток
Мышечная дистрофия –, Полипоз кишечника –, Брахидактилия, Ахандроплазия, Аутосомно-рецессивные болезни
Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
Серповидно-клеточная анемия, Гидроцефалия, Врожденная глухота, Фенилкетонурия –, Цистический фиброз –, Болезнь Тея-Сакса
-
и Х-сцепленные с полом болезни
Гемофилия -несвертываемость крови
Ночная слепота-, Гипертрихоз-, Синдактилия-, Дальтонизм
5. Лечение наследственных болезней
-
Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):
3 стр., 1200 словДаун синдром казакша
... и абсурдными. Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун (Down) ... когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена ...
-
диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии.
-
фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)
-
хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
-
Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.
-
Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий).
В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)
6. Профилактика наследственных болезней
К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.
Медико-генетическое консультирование.
Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.
Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:
1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;
Малоподвижный образ жизни как фактор риска заболеваний человека
... связанных с проблемой застоя в кишечнике. Множество болезней от малоподвижного образа жизни У людей, ведущих малоподвижный образ жизни, резко понижается обмен веществ из-за недостаточного ... образу жизни, на порядок повышают риск других, не менее серьёзных заболеваний, таких как диабет, остеопороз (истончение костной ткани),сердечнососудистые заболевания. Во время продолжительного пребывания в сидячем ...
2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;
3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;
4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;
5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;
6) больные с нарушением полового развития
7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.
В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).
При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.
7. Современная проблематика и перспективы
Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека – с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора. Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ. Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная обширная задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.
Ы по медицине Общие принципы диагностики и оказания неотложной ...
... расположения воспаленного органа). Пальпация. При пальпации живота определяют ряд важных симптомов, имеющих большое значение для диагностики острых хирургических заболеваний и повреждений органов брюшной полости. Нужно ... печени, синдрома Маллори-Вейсса, кровотечение из сосудов - при язве желудка и двенадцатиперстной кишки). Задержка стула и газов является важным признаком "острого живота" и чаще ...
Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина – знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека – от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма.
Выводы
Изучив наследственные болезни мы сделали следующие выводы:
1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.
2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).
а) синдром Дауна – трисомия
б) синдром Патау
в) синдром Эдвардса
г) синдром Шершевского-Тернера
д) синдром Клайнфельтера
е) синдром 47, ХХУ
3. К профилактическим мероприятиям относятся:
а) медико-генетическая консультация
б) пренатальная диагностика
в) диспансеризация
г) охрана здоровья женщины
д) оздоровление условий существования
3.Созласно статистическим данным по Азовскому району,
частота встречаемости наследственных заболеваний очень низкая
4. По результатам тестирования учащихся среднего звена, МКОУ « Пахомовсой ООШ», владеют информацией на 65% ., Использованная литература
-
-
Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»
-
Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»
-
Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»
-
Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»
-
Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»
-
Приложение 1
Болезнь «Дауна»
Причины:
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
Синдромы деперсонолизации и дереализации
... В силу этого чрезвычайно важным является знание симптомов и синдромов психических болезней. Синдром деперсонализации. Расстройство самосознания, проявляющееся ощущением измененности психических и физических ... психических заболеваний - причин их возникновения, механизмов развития, клинических проявлений, лечения, мер профилактики. Рассмотрим основные симптомы и синдромы психических расстройств в ...
толстая короткая шея.
Последствия
органов, умственная отсталость.
Лечение
Приложение2, Синдром Шерешевского – Тернера
Причины
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во
время беременности.
Симптомы
волосы на шее, на лбу.
Последствия
отсталость.
Лечение
Приложение3
Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом «Патау».
Причины
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия
Приложение 4
Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины:
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Приложение5
Синдром Вольфа – Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина
Заболевания центральной нервной системы. Заболевания центральной нервной системы
... 8.Симптомы болезней нервной системы При заболеваниях нервной системы симптомы делятся на несколько групп – признаки двигательных нарушений, вегетативные симптомы и признаки общего характера. При поражении ПНС характерным симптомом является нарушение чувствительности кожи. Нервные болезни ...
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия:
органы.
Приложение6
Синдром Эдвардса
Причина
заболевания является наличие дополнительной 18-й
хромосомы.
Симптомы
мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия
тела.
Приложение6
Синдром Вольфа – Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия:
органы.
Приложение7
Синдром Марфана (арахнодактилия)
Причина.
Симптомы.
Лечение
Приложение8
